Örökletes rákhajlam

Öröklődő rákhajlam komplex kivizsgálás csomag – emlő és petefészekrák

Én is hordozok rákhajlam mutációt?

Mutáció hordozóként mit tehetek, hogy elkerüljem a betegséget?

​

Az Európai Emlő Klinika és az Istenhegyi Géndiagnosztika örökletes rákhajlam komplex csomagja segítségével Ön részletes és megnyugtató válaszokat kap a fenti kérdésekre.

​

A korszerű vizsgálat magában foglalja 37 fokozott rákhajamért felelős gén teljes vizsgálatát. A csomag keretén belül Önt a Fokozott emlő és petefészekrák szakértői team tapasztalt szakorvosai az elérhető legátfogóbb ellátásban részesítik.

Az örökletes emlő- és petefészekrák komplex kivizsgálás csomag tartalma

 

1.) Klinikai előkonzultáció

Családi és egyéni anamnézis, potenciális rizikócsoport felismerése, betegvizsgálat, rizikóbecslés, felvilágosítás.

 

2.) Genetikai előkonzultáció

Családfa felvétele, öröklődés valószínűségének meghatározása, rizikóbecslés, felvilágosítás a genetikai vizsgálat részleteiről.

 

3.) 37 génes emlő- és nőgyógyászati rákhajlam génpanel

A fokozott rizikót jelentő 37 gén teljes vizsgálata történik meg. A gének teljes kódoló szekvenciáját leolvassuk, így >99% eséllyel megtalálunk bármely betegségokozó mutációt a génekben. A nagy érzékenység miatt, negatív lelet esetén szinte teljes bizonyossággal kizárható a rákhajlam jelenléte.

 

Az elemzett gének:

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53, ABRAXAS1, AKT1, CDC73, FANCC, FANCM, MRE11, MUTYH, PIK3CA, POLD1, RECQL, RINT1, SDHB, SDHD, XRCC2.

​

4.) Genetikai utókonzultáció

Genetikai vizsgálat eredményének értelmezése, rizikóbecslés, javaslatok családi vizsgálatokra, felvilágosítás.

​

5.) Klinikai utókonzultáció

A genetikai vizsgálat eredményének klinikai következményei, tájékoztatás az alábbi lehetőségekről: diagnosztikai lehetőségek a korai felismerésért, szoros obszervációs program képalkotó vizsgálatai és orvosi kontrollvizsgálatai, megelőző jelleggel végzett gyógyszeres vagy sebészi ellátás, onkoplasztika – sebészeti ellátás azonnali emlőhelyreállítással, onkopszichológiai, nőgyógyászati gondozás, életvezetési támogatás.

​

A teljes vizsgálati csomag ára:

475.000 Ft

​

Kiknek ajánlott az örökletes rákhajlam komplex csomag?

​

A vizsgálat elvégzése azoknak javasolt, akiknél emlő- vagy petefészekrák már jelentkezett vagy valamelyik családtagnál korábban előfordult, ilyenkor ugyanis fokozott lehet a káros génmutációk előfordulási gyakorisága.

​

A vizsgálati panel javasolt azoknak is, akiknél már a korábbi egészségügyi ellátásuk során a BRCA1 és BRCA2 gének vizsgálata negatív eredménnyel ugyan megtörtént, de mégis alapos gyanú állhat fenn a fiatal életkor vagy családi halmozódás miatt a fokozott emlő- és petefészek rákhajlamra.

​

Férfiaknál bizonyos BRCA mutációk a prosztatarák-kockázatot is emelik, ezért családi halmozódás esetén náluk is érdemes elvégezni a rákhajlam-vizsgálatot.

​

Akiknél fokozott emlő- és petefészek rákhajlam gyanúja állhat fenn, de nem felelnek meg a társadalombiztosító által finanszírozott genetikai vizsgálatok feltételeinek (minden emlő- és petefészekrákban szenvedő magyar biztosítottnál a BRCA gének vizsgálata biztosított, akiknél a genetikai konzultáció és tesztelés megfelelő szakmai kritériumai teljesülnek).

​

Tehát a vizsgálat ajánlott, ha:

• a családjában örökletes daganat fordult elő (pl. emlőrák, petefészekrák, prosztatarák, hasnyálmirigyrák),

• saját maga emlőrák, petefészekrák, prosztatarák vagy hasnyálmirigyrák beteg, és társadalombiztosított genetikai vizsgálata nem adott mindent kielégítő választ,

• valamely családtagjánál rákhajlamosító mutációt már kimutattak.